WASHINGTON - Para ilmuwan pada hari Rabu mengungkap cetak biru pertama perkembangan kerangka manusia saat mereka membuat kemajuan menuju tujuan menyelesaikan atlas biologis setiap jenis sel dalam tubuh untuk lebih memahami kesehatan manusia dan mendiagnosis serta mengobati penyakit.

Pekerjaan tersebut merupakan bagian dari proyek Atlas Sel Manusia yang sedang berlangsung yang dimulai pada tahun 2016 dan melibatkan para peneliti di seluruh dunia. Tubuh manusia terdiri dari sekitar 37 triliun sel, dengan masing-masing jenis sel memiliki fungsi yang unik.

Para peneliti bermaksud untuk menyelesaikan draf pertama atlas tersebut dalam satu atau dua tahun ke depan. Aviv Regev, salah satu pendiri sekaligus wakil presiden eksekutif dan kepala penelitian dan pengembangan awal di perusahaan bioteknologi AS Genentech, mengatakan bahwa pekerjaan tersebut penting dalam dua hal.

"Pertama-tama, ini adalah keingintahuan dasar manusia. Kita ingin tahu terbuat dari apa kita. Saya pikir manusia selalu ingin tahu terbuat dari apa mereka. Dan, faktanya, para ahli biologi telah memetakan sel sejak tahun 1600-an karena alasan itu," kata Regev.

"Alasan kedua dan sangat pragmatis adalah bahwa ini penting bagi kita untuk memahami dan mengobati penyakit. Sel adalah unit dasar kehidupan, dan ketika terjadi kesalahan, yang pertama dan terutama adalah kesalahan terjadi pada sel kita," kata Regev.

Para peneliti memetakan perkembangan kerangka pada trimester pertama kehamilan, yang memungkinkan mereka untuk menggambarkan semua sel, jaringan gen, dan interaksi yang terlibat dengan pertumbuhan tulang selama tahap awal perkembangan manusia.

Didorong oleh rasa takut akan perubahan iklim, ahli biologi molekuler Tiongkok Li Jieping dan timnya berlomba untuk mengembangkan `kentang super` - kentang yang tahan terhadap suhu yang lebih panas.

Mereka menunjukkan bagaimana tulang rawan bertindak sebagai perancah untuk perkembangan tulang di seluruh kerangka, selain dari bagian atas tengkorak. Mereka memetakan semua sel yang penting untuk pembentukan tengkorak dan meneliti bagaimana mutasi genetik dapat menyebabkan titik-titik lunak pada tengkorak bayi yang baru lahir menyatu terlalu dini, sehingga menghambat pertumbuhan otak yang sedang berkembang.

Pengetahuan tentang sel-sel ini, kata para peneliti, berpotensi dapat digunakan sebagai target diagnostik dan terapi untuk mengidentifikasi dan mengobati kondisi bawaan. Mereka juga menemukan bahwa gen tertentu yang diaktifkan pada sel-sel tulang awal mungkin terkait dengan peningkatan risiko terkena radang sendi pinggul di masa dewasa.

Para peneliti menyajikan atlas saluran pencernaan, yang membentang dari jaringan mulut hingga kerongkongan, lambung, usus, dan usus besar. Mereka mengidentifikasi jenis sel usus yang mungkin terlibat dalam peradangan, yang berpotensi memberikan wawasan untuk kondisi seperti penyakit Crohn dan kolitis ulseratif.

Dan mereka menawarkan atlas perkembangan timus manusia, organ yang melatih sel imun untuk melindungi dari infeksi dan kanker.

Temuan tersebut dipublikasikan di jurnal Nature, opens new tab, dan jurnal Nature Portfolio yang berafiliasi.

"Meskipun fokus utamanya adalah memetakan sel-sel tubuh manusia yang sehat, proyek tersebut telah memberikan wawasan berharga tentang penyakit seperti kanker, COVID-19, fibrosis kistik, dan penyakit yang memengaruhi jantung, paru-paru, dan usus, antara lain," kata Alexandra-Chloe Villani dari Rumah Sakit Umum Massachusetts dan Broad Institute of MIT dan Harvard, anggota panitia penyelenggara proyek tersebut.

Penelitian tersebut menggunakan data dan alat analisis baru, beberapa di antaranya berdasarkan kecerdasan buatan dan pembelajaran mesin.

Data Human Cell Atlas memungkinkan para peneliti "untuk melatih model dasar, seperti `ChatGPT untuk sel,` yang membantu kita membuat anotasi sel baru atau mencari sel baru dalam puluhan juta profil," kata Sarah Teichmann dari Cambridge Stem Cell Institute, salah satu ketua pendiri proyek tersebut.

"Ini membantu kita membuat hubungan yang tak terduga, misalnya antara sel yang terlihat pada penyakit paru fibrotik dan tumor di pankreas," kata Teichmann.

Memahami kompleksitas anatomi manusia pada tingkat seluler merupakan tantangan tersendiri.

"Pada dasarnya, penelitian ini memberi tahu kita bagaimana jaringan, organ, dan manusia terbentuk," kata Muzlifah Haniffa dari Wellcome Sanger Institute dan Universitas Newcastle, anggota panitia penyelenggara proyek tersebut.

"Memahami perkembangan manusia sangat penting untuk memahami gangguan perkembangan, gangguan masa kanak-kanak yang dimulai sebelum lahir, serta penyakit yang juga memengaruhi orang dewasa, karena jalur perkembangan dapat muncul kembali pada penyakit di kemudian hari. Aplikasi praktis mencakup strategi diagnostik, manajemen klinis, dan terapi baru untuk klinik," Haniffa menambahkan.