Katakini.com - Di dunia ini, terdapat ribuan penyakit yang mempengaruhi kesehatan manusia, mulai dari yang umum hingga yang sangat langka. Penyakit langka sering kali kurang dikenal karena jumlah penderitanya yang sedikit, namun dampaknya bisa sangat serius.

Beberapa penyakit ini bahkan tidak memiliki obat yang pasti dan memerlukan penelitian lebih lanjut untuk pemahaman yang lebih mendalam. Meski jarang terjadi, penting bagi masyarakat untuk mengetahui keberadaan penyakit langka ini guna meningkatkan kesadaran dan dukungan terhadap para penderita.

Penyakit langka umumnya disebabkan oleh mutasi genetik, gangguan autoimun, atau faktor lingkungan yang sangat spesifik. Karena jumlah kasus yang terbatas, banyak penyakit langka yang tidak memiliki cukup perhatian dari dunia medis maupun industri farmasi.

Akibatnya, proses diagnosa sering kali memakan waktu lama, dan pilihan pengobatan pun sangat terbatas. Beberapa penyakit langka bahkan baru teridentifikasi dalam beberapa dekade terakhir, menunjukkan betapa kompleksnya dunia medis dalam memahami kelainan-kelainan ini.

Berikut adalah lima penyakit langka di dunia:

1. Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)

Progeria adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Penderita penyakit ini biasanya terlihat normal saat lahir, tetapi dalam beberapa tahun pertama kehidupan mereka mengalami gejala penuaan yang sangat cepat, seperti rambut rontok, kulit tipis, dan gangguan jantung.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA dan tidak memiliki obat yang dapat menyembuhkannya. Rata-rata harapan hidup penderita progeria hanya sekitar 13 hingga 20 tahun.

2. Sindrom Manusia Pohon (Epidermodysplasia Verruciformis)

Penyakit langka ini disebabkan oleh infeksi virus human papillomavirus (HPV) yang membuat penderitanya mengalami pertumbuhan kutil ekstrem di seluruh tubuh, menyerupai kulit pohon.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik yang melemahkan sistem imun penderita dalam melawan infeksi HPV. Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang benar-benar efektif untuk menyembuhkan penyakit ini, meskipun prosedur operasi dapat membantu mengurangi pertumbuhan kutil sementara.

3. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Penyakit ini merupakan kelainan genetik langka di mana jaringan otot dan jaringan ikat, seperti tendon dan ligamen, secara bertahap berubah menjadi tulang. Akibatnya, penderita mengalami kesulitan bergerak karena tubuh mereka menjadi semakin kaku seiring waktu.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1 dan tidak ada pengobatan yang efektif untuk menghentikan perkembangan penyakit ini. Penderita sering kali mengalami penurunan kualitas hidup secara drastis karena keterbatasan gerak yang semakin parah.

4. Sindrom Moebius

Sindrom Moebius adalah kelainan neurologis langka yang menyebabkan kelumpuhan wajah dan ketidakmampuan menggerakkan mata ke samping. Penyakit ini terjadi akibat perkembangan yang tidak sempurna pada saraf kranial keenam dan ketujuh.

Penderita sindrom ini mengalami kesulitan dalam menunjukkan ekspresi wajah, seperti tersenyum atau mengerutkan dahi, serta kesulitan berbicara dan menelan. Hingga saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Moebius, namun terapi fisik dan operasi rekonstruksi wajah dapat membantu penderita dalam meningkatkan kualitas hidup mereka.

5. Sindrom Fields (Fields’ Syndrome)

Sindrom Fields adalah penyakit langka yang hingga kini hanya ditemukan pada dua saudara kembar di dunia. Penyakit ini menyebabkan gangguan perkembangan otot dan bicara, tetapi tidak mempengaruhi kecerdasan.

Karena hanya ditemukan pada satu kasus dalam sejarah medis, sindrom Fields masih menjadi misteri bagi para ilmuwan. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami penyebab serta kemungkinan pengobatan bagi penderita penyakit ini.